ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

TBX1: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
499
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A21T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C62* Pathogenic — 미적재 해석 →
E138K Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E275* Pathogenic — 미적재 해석 →
E353* Pathogenic — 미적재 해석 →
E408* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E418* Pathogenic — 미적재 해석 →
F157Y Pathogenic — 미적재 해석 →
G319S Benign — 미적재 해석 →
H203Q Pathogenic — 미적재 해석 →
K107* Pathogenic — 미적재 해석 →
K294N Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
L168P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q122* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q218* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q286R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q339* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q355* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R201C Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W312* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y204* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y432* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
*505K Uncertain significance — 미적재 해석 →
A100T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A103S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A104T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A104V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A105V Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
A108E Uncertain significance 0.410 ambiguous 해석 →
A114E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A114V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A127V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A144S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A182T Uncertain significance 0.994 pathogenic 해석 →
A191P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A197V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A20V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A213T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A213V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A24T Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
A284V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A296G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A301E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A301G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A320K Uncertain significance — 미적재 해석 →
A326T Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
A32T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A32V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A335G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A335S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A335T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A335V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A33S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A33V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A347T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A347V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A348S Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
A348T Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
A350S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A358G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A358P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A358T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A362G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A362T Likely benign — 미적재 해석 →
A362V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A362V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A368E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A375P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A385V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A393T Likely benign 0.094 benign ✓ 해석 →
A397T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A39S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A39T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A39V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A40V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A413G Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
A413V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A416V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A429V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A430V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A431V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A438S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A443T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A44G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A459V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A473S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A474G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A474V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A475G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A475T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A475V Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
A476V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A477G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A477P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A477T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A478P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A478V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A480T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A482P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A483S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A484V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A485P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A485S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A485T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A491P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A491S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A491V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A494T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A63S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A64P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A66D Uncertain significance — 미적재 해석 →
A66S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A66V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A69T Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
A78G Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
A78T Conflicting classifications of pathogeni 0.084 benign 해석 →
A78V Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
A82E Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
A85T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A87S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A88T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A88V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A91D Uncertain significance 0.188 benign 해석 →
A92T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A93N Uncertain significance — 미적재 해석 →
C102G Uncertain significance — 미적재 해석 →
C102Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C17R Likely benign — 미적재 해석 →
C307S Uncertain significance — 미적재 해석 →
C62Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D130E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D160E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D160N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D164N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D175N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D176G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D176N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D18E Likely benign — 미적재 해석 →
D195N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D207H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D223N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D234N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D308E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D308H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D346H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D346N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D357A Uncertain significance — 미적재 해석 →
D357E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D357G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D357Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D366N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D366Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D371N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D433E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D433N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D433Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D45A Uncertain significance — 미적재 해석 →
D500E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D60E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D9V Uncertain significance 0.910 pathogenic 해석 →
E124Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E131Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E262Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E266K Uncertain significance 0.677 pathogenic 해석 →
E267D Uncertain significance 0.996 pathogenic 해석 →
E275D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E275K Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E275Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E310G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E341Q Likely benign — 미적재 해석 →
E344K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E349A Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
E349K Uncertain significance 0.118 benign 해석 →
E349V Uncertain significance 0.110 benign 해석 →
E408K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E408Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E418A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E418D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E418G Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E418Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E51A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E51G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E94A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E96Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
F149L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F157S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F171I Uncertain significance — 미적재 해석 →
F171V Uncertain significance — 미적재 해석 →
F272I Uncertain significance — 미적재 해석 →
F274L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F274L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F304S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F354L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F36L Uncertain significance — 미적재 해석 →
G118D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G118S Likely benign — 미적재 해석 →
G136D Conflicting classifications of pathogeni 1.000 pathogenic 해석 →
G145S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G158D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G158S Uncertain significance — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.