ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

SHANK3: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
8
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
492
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 8건 중 8건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C599* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
D1564Y Pathogenic — 미적재 해석 →
D1747Y Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1059* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1303* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1466* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1660* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1663* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E777* Pathogenic — 미적재 해석 →
E884* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1771S Pathogenic — 미적재 해석 →
G325C Likely pathogenic — 미적재 해석 →
I1769R Pathogenic — 미적재 해석 →
K1254* Pathogenic — 미적재 해석 →
K168R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K1696* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K192* Pathogenic — 미적재 해석 →
L1785P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
N355K Likely pathogenic — 미적재 해석 →
P216A Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1032* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1279* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1364* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1543* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1578* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1737* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q331H Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q446* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1190* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R1192* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1378* Pathogenic — 미적재 해석 →
R166* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R1703S Pathogenic — 미적재 해석 →
R1733* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R1761S Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R432* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R611W Pathogenic — 미적재 해석 →
R624P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R767H Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R992* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1637* Pathogenic — 미적재 해석 →
V419L Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W1243* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1549* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1743R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W1751* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1751R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y1636* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y1636* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y923* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y946* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y957* Pathogenic — 미적재 해석 →
A1007T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1011V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1018P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1043D Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1045S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A1076T Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
A1114D Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
A1117E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1117T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A117V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1186V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1189V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1193T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1198P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1248T Benign/Likely benign 0.070 benign ✓ 해석 →
A1302S Uncertain significance 0.129 benign 해석 →
A1313V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A1315P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1320V Benign/Likely benign 0.132 benign ✓ 해석 →
A1331S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1339T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1363V Likely benign — 미적재 해석 →
A139T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1423G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1475P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1475V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1527P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1530V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1607E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1607P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1634V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1667S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1669V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1728T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1799G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A24S Likely benign — 미적재 해석 →
A261T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A299T Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
A332T Uncertain significance 0.983 pathogenic 해석 →
A356T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A382S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A401T Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
A462T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A504V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A529E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A532T Likely benign — 미적재 해석 →
A748T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A796T Benign — 미적재 해석 →
A806T Likely benign — 미적재 해석 →
A808T Likely benign — 미적재 해석 →
A813T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A827T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A895T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A901T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A912P Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
A922G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A922V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A940E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A940G Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A942T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A950G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A950V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A964G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A964V Uncertain significance — 미적재 해석 →
C226Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1003A Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
D1078A Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1078G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1118A Likely benign — 미적재 해석 →
D1118H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1142A Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1212E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1265N Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
D1340H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1340V Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
D1369H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1429G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D144G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1564G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1747A Uncertain significance — 미적재 해석 →
D196E Likely benign — 미적재 해석 →
D279E Likely benign — 미적재 해석 →
D314N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D451N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D491E Likely benign — 미적재 해석 →
D491N Likely benign — 미적재 해석 →
D598E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D598G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D598H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D609E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D609E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D632N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D746N Likely benign — 미적재 해석 →
D790N Likely benign — 미적재 해석 →
D880G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D906G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D906N Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1111Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1130D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1259K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1264Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1324K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1351A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1483K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E225A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E616Q Uncertain significance 0.342 ambiguous 해석 →
E671K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E787D Uncertain significance 0.214 benign 해석 →
E884D Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
E959D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E991A Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1084V Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1236L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1480L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1480S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F346C Uncertain significance 0.997 pathogenic 해석 →
F679L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F905V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1001S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1066A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1066S Likely benign — 미적재 해석 →
G1086A Likely benign — 미적재 해석 →
G1086V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G1108R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1134E Likely benign — 미적재 해석 →
G1215E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1229R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1293R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1300E Likely benign — 미적재 해석 →
G1300V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1301E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1308D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1335A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1336S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G1342R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1344C Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1346R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G137R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1400S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1534R Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G1628W Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1632D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1642S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1664R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1668D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1670A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1673R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1725D Uncertain significance — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.