ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

PPARG: AM vs ClinVar 일치도

148 변이
✓ 둘 다 병원성
3
✓ 둘 다 양성
0
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
145
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 3건 중 3건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A231E Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C160S Pathogenic — 미적재 해석 →
E127A Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E127G Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E416* Pathogenic — 미적재 해석 →
F358L Pathogenic — 미적재 해석 →
G118E Likely pathogenic — 미적재 해석 →
I294T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K317* Pathogenic — 미적재 해석 →
L148P Pathogenic — 미적재 해석 →
L307P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
L375P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
L421P Likely pathogenic 0.999 pathogenic ✓ 해석 →
L92P Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
P184L Pathogenic — 미적재 해석 →
P465L Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
P83Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q281* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q284P Pathogenic — 미적재 해석 →
R164Q Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R164W Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R182Q Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R182W Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R210P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R286H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R355* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R395C Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R395H Pathogenic — 미적재 해석 →
V288M Pathogenic — 미적재 해석 →
Y121C Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y86* Pathogenic — 미적재 해석 →
A207T Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
A233V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A61T Uncertain significance — 미적재 해석 →
C109R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C129G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D144G Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
D19A Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
D19E Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
D200N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D249V Uncertain significance — 미적재 해석 →
D25N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D311N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D3N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D50H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D62N Uncertain significance — 미적재 해석 →
E187D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E322K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E349K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E416G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E425A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E425G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E49K Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
F13L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F280S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F372L Uncertain significance — 미적재 해석 →
G113R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G128V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G131V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G336R Uncertain significance — 미적재 해석 →
H120R Uncertain significance — 미적재 해석 →
H153Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H26D Uncertain significance — 미적재 해석 →
H26Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
I142T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I15F Likely benign — 미적재 해석 →
I234T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I301V Uncertain significance — 미적재 해석 →
I339T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I407M Uncertain significance — 미적재 해석 →
K130M Uncertain significance — 미적재 해석 →
K140N Uncertain significance — 미적재 해석 →
K402N Uncertain significance — 미적재 해석 →
K420Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
K432R Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
K455R Uncertain significance — 미적재 해석 →
L209F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L328P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L331F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L391V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L440F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L474S Uncertain significance — 미적재 해석 →
L67V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M105I Uncertain significance — 미적재 해석 →
M105V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M255L Uncertain significance — 미적재 해석 →
M362V Uncertain significance 0.469 ambiguous 해석 →
N102T Uncertain significance — 미적재 해석 →
N203T Uncertain significance — 미적재 해석 →
N251S Uncertain significance — 미적재 해석 →
N310D Uncertain significance — 미적재 해석 →
N333S Uncertain significance — 미적재 해석 →
N410H Uncertain significance — 미적재 해석 →
P10A Benign — 미적재 해석 →
P225L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P267H Uncertain significance — 미적재 해석 →
P267L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P302L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P357S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P424A Uncertain significance — 미적재 해석 →
P52A Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q269R Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q271K Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q271R Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q418H Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q91E Uncertain significance — 미적재 해석 →
R110H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R134P Uncertain significance — 미적재 해석 →
R138I Uncertain significance — 미적재 해석 →
R145S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R151Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R210Q Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R278C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R355Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
S156G Uncertain significance — 미적재 해석 →
S174P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S197N Uncertain significance — 미적재 해석 →
S287P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S353D Uncertain significance — 미적재 해석 →
S353R Uncertain significance — 미적재 해석 →
S380R Uncertain significance — 미적재 해석 →
S426F Uncertain significance — 미적재 해석 →
S462R Uncertain significance — 미적재 해석 →
T457M Uncertain significance — 미적재 해석 →
T45A Likely benign — 미적재 해석 →
T45P Uncertain significance — 미적재 해석 →
T54P Uncertain significance — 미적재 해석 →
T90S Uncertain significance — 미적재 해석 →
V111I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V22I Likely benign — 미적재 해석 →
V246I Likely benign — 미적재 해석 →
V291L Uncertain significance — 미적재 해석 →
V305I Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
V305L Conflicting classifications of pathogeni 0.413 ambiguous 해석 →
V320I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V448G Uncertain significance — 미적재 해석 →
V453A Uncertain significance — 미적재 해석 →
Y143C Uncertain significance — 미적재 해석 →
Y248H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D31Y - — 미적재 해석 →
E425* - — 미적재 해석 →
G282C - — 미적재 해석 →
I279F - — 미적재 해석 →
M250I - — 미적재 해석 →
S197G - — 미적재 해석 →
T445M - — 미적재 해석 →
V38F - — 미적재 해석 →
V60G - — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.