ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

MAPT: AM vs ClinVar 일치도

236 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
232
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 4건 중 4건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A544T Conflicting classifications of pathogeni 0.975 pathogenic 해석 →
E734V Pathogenic — 미적재 해석 →
G599S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G664V Pathogenic — 미적재 해석 →
G665R Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G695V Pathogenic — 미적재 해석 →
G727S Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G781R Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
H754Y Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K649T Pathogenic — 미적재 해석 →
K709M Pathogenic — 미적재 해석 →
K761I Pathogenic — 미적재 해석 →
L658V Pathogenic — 미적재 해석 →
L676H Likely pathogenic — 미적재 해석 →
L707R Pathogenic — 미적재 해석 →
N671K Pathogenic — 미적재 해석 →
P693A Likely pathogenic — 미적재 해석 →
P693L Pathogenic — 미적재 해석 →
P693S Likely pathogenic — 미적재 해석 →
P756S Pathogenic — 미적재 해석 →
P756T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q728H Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q743R Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R5H Conflicting classifications of pathogeni 0.263 benign 해석 →
R5L Pathogenic 0.445 ambiguous 해석 →
R798W Pathogenic — 미적재 해석 →
S697N Pathogenic — 미적재 해석 →
S712F Pathogenic — 미적재 해석 →
S744L Pathogenic — 미적재 해석 →
S748T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
V729M Pathogenic — 미적재 해석 →
V755I Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A143S Likely benign — 미적재 해석 →
A259T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A281S Likely benign 0.083 benign ✓ 해석 →
A2S Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
A325T Likely benign 0.073 benign ✓ 해석 →
A336V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A372G Likely benign — 미적재 해석 →
A372V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A41T Uncertain significance 0.065 benign 해석 →
A558V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A560T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A570T Benign — 미적재 해석 →
A631T Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A74G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A782T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A818T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A829V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A89G Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
D300N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D34Y Uncertain significance 0.118 benign 해석 →
D360N Benign — 미적재 해석 →
D459N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D464N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D465G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D687Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D706G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D810N Uncertain significance — 미적재 해석 →
E183K Benign — 미적재 해석 →
E301Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E337D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E353D Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
E45V Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
E53D Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
E730K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E734K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E75A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E823K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E86D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E88K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E9* Uncertain significance — 미적재 해석 →
E9K Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
G16V Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
G19R Uncertain significance 0.173 benign 해석 →
G21V Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
G237S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G249R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G27E Conflicting classifications of pathogeni 0.097 benign 해석 →
G283D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G288R Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
G333A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G37V Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
G440E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G460R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G493D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G536A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G536E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G584R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G584V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G588S Uncertain significance 0.741 pathogenic 해석 →
G593S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G60V Uncertain significance 0.094 benign 해석 →
G653S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G696S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G725* Uncertain significance — 미적재 해석 →
G727V not provided — 미적재 해석 →
G757S Uncertain significance 0.961 pathogenic 해석 →
G758R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G781R not provided — 미적재 해석 →
G78D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G78S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G78V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G807S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G832A Uncertain significance — 미적재 해석 →
H396Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
I543M Uncertain significance — 미적재 해석 →
I543T Likely benign — 미적재 해석 →
I563T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I652M Uncertain significance — 미적재 해석 →
I652V not provided — 미적재 해석 →
I700M Uncertain significance — 미적재 해석 →
I784V Uncertain significance — 미적재 해석 →
I79N Uncertain significance — 미적재 해석 →
I79V Uncertain significance — 미적재 해석 →
K139R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K290Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
K388N Likely benign — 미적재 해석 →
K441Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
K456E Uncertain significance — 미적재 해석 →
K456R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K672R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K67N Uncertain significance 0.528 ambiguous 해석 →
K709T Uncertain significance — 미적재 해석 →
L20F Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
L233F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L233V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L374M Uncertain significance 0.215 benign 해석 →
L485F Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
L658P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L768V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M11L Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
N559S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
N688H not provided — 미적재 해석 →
N802H Uncertain significance — 미적재 해석 →
P201S Conflicting classifications of pathogeni 0.076 benign 해석 →
P215S Benign — 미적재 해석 →
P277L Benign — 미적재 해석 →
P406S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P4T Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
P546L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P551L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P568L Uncertain significance 0.912 pathogenic 해석 →
P59L Conflicting classifications of pathogeni 0.080 benign 해석 →
P605L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P611S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P625T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P662L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P693R Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q305R Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
Q322R Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q387P Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q557P Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q557R Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
Q661L Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q699H Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q728R not provided — 미적재 해석 →
Q816K Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q831E Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q831R Uncertain significance — 미적재 해석 →
R155H Likely benign — 미적재 해석 →
R23S Uncertain significance 0.253 benign 해석 →
R257C Likely benign — 미적재 해석 →
R257H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R297C Likely benign — 미적재 해석 →
R297S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R413Q Likely benign — 미적재 해석 →
R439W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R445W Benign — 미적재 해석 →
R452H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R452L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R473C Likely benign — 미적재 해석 →
R523* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R523Q Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R547W Uncertain significance 0.989 pathogenic 해석 →
R586C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R586H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R5C Conflicting classifications of pathogeni 0.373 ambiguous 해석 →
R601C Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R601H Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R601L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R603C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R603H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R613Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R613W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R634C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R634S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R771H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R798P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S226Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
S348P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S357L Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
S393L Benign — 미적재 해석 →
S455N Uncertain significance — 미적재 해석 →
S457N Uncertain significance — 미적재 해석 →
S502F Benign/Likely benign 0.210 benign ✓ 해석 →
S522P Benign — 미적재 해석 →
S627L Uncertain significance — 미적재 해석 →
S633R Uncertain significance 0.988 pathogenic 해석 →
S697I Uncertain significance — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.