ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

DMD: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
10
✓ 둘 다 양성
0
⚠ CV=병원성 / AM=양성
9
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
481
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 19건 중 10건 일치 / 9건 불일치 — 일치도 52.6%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A168D Uncertain significance 0.990 pathogenic 해석 →
A171P Likely pathogenic 0.991 pathogenic ✓ 해석 →
A27P Conflicting classifications of pathogeni 0.980 pathogenic 해석 →
A3421V Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
A437G Pathogenic/Likely pathogenic 0.161 benign ⚠ 해석 →
C10* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
C1142* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1258* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1505* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2024* Pathogenic — 미적재 해석 →
C3178* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C3207* Pathogenic — 미적재 해석 →
C3313F Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
C3313G Conflicting classifications of pathogeni 0.999 pathogenic 해석 →
C3316Y Conflicting classifications of pathogeni 1.000 pathogenic 해석 →
C3319* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C3319R Conflicting classifications of pathogeni 0.991 pathogenic 해석 →
C3337F Conflicting classifications of pathogeni 1.000 pathogenic 해석 →
C3337Y Conflicting classifications of pathogeni 1.000 pathogenic 해석 →
C3340Y Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
C3360* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C433* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C650* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C816* Pathogenic — 미적재 해석 →
D165V Uncertain significance 0.910 pathogenic 해석 →
D1815G Likely pathogenic 0.192 benign ⚠ 해석 →
D217N Conflicting classifications of pathogeni 0.914 pathogenic 해석 →
D2519N Conflicting classifications of pathogeni 0.147 benign 해석 →
D3176G Likely pathogenic 0.996 pathogenic ✓ 해석 →
D3187G Pathogenic/Likely pathogenic 0.990 pathogenic ✓ 해석 →
D3368G Conflicting classifications of pathogeni 0.996 pathogenic 해석 →
D451Y Pathogenic/Likely pathogenic 0.150 benign ⚠ 해석 →
D462* Pathogenic — 미적재 해석 →
D98* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1005* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1013* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1026* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1073* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1074* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1120* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1122* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1157* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1171* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1177* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1178* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1179* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1182* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1186* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1186* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1192* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1211* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1276* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1284* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1286* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1293* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1300* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1310* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1317* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1353* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1356* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1374* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1384* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1425* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1468* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1480* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1496* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1536* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1540* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1543* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1554* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1593* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1620* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1622* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1633* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1668* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1676* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1704* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1714* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1723* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1782* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1784* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1795* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1800* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1810* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1818* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1821* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1826* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1841* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1845* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1897* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1905* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1925* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1934* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1938* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1958* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1960* Pathogenic — 미적재 해석 →
E197* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1980* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2029* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2076* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2124* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2137* Pathogenic — 미적재 해석 →
E216* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2168* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2194* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2208* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2251* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2272* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2287* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2292* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2315* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2317* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2334* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2369* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2409* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2460* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2468* Pathogenic — 미적재 해석 →
E250* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2504* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2508* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2529* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2590* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2591* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2608* Pathogenic — 미적재 해석 →
E264* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2726* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2733* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2767* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2788* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2801* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2816* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2827* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2854* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2859* Pathogenic — 미적재 해석 →
E287* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2887* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2894* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2934* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2941* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2945* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2954* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3032* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E3090* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3162* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E3212* Pathogenic — 미적재 해석 →
E326* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3277* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3288* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3305* Pathogenic — 미적재 해석 →
E336* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3367* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E338* Pathogenic — 미적재 해석 →
E350* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3502* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3507* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3516* Pathogenic — 미적재 해석 →
E3532* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E359* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E3603* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E383* Pathogenic — 미적재 해석 →
E414* Pathogenic — 미적재 해석 →
E417* Pathogenic — 미적재 해석 →
E419* Pathogenic — 미적재 해석 →
E440* Pathogenic — 미적재 해석 →
E459* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E469* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E475* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E477* Pathogenic — 미적재 해석 →
E501* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E531* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E55* Pathogenic — 미적재 해석 →
E566* Pathogenic — 미적재 해석 →
E579* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E595* Pathogenic — 미적재 해석 →
E659* Pathogenic — 미적재 해석 →
E701* Pathogenic — 미적재 해석 →
E739* Pathogenic — 미적재 해석 →
E753* Pathogenic — 미적재 해석 →
E761* Pathogenic — 미적재 해석 →
E767* Pathogenic — 미적재 해석 →
E769* Pathogenic — 미적재 해석 →
E772* Pathogenic — 미적재 해석 →
E789* Pathogenic — 미적재 해석 →
E794* Pathogenic — 미적재 해석 →
E806* Pathogenic — 미적재 해석 →
E814* Pathogenic — 미적재 해석 →
E821* Pathogenic — 미적재 해석 →
E827* Pathogenic — 미적재 해석 →
E862* Pathogenic — 미적재 해석 →
E876* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E899* Pathogenic — 미적재 해석 →
E931* Pathogenic — 미적재 해석 →
E973* Pathogenic — 미적재 해석 →
E976* Pathogenic — 미적재 해석 →
E991* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1154* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1298* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G130* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G1334* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G1433R Uncertain significance 0.148 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.