ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

CDH1: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
8
✓ 둘 다 양성
17
⚠ CV=병원성 / AM=양성
14
⚠ CV=양성 / AM=병원성
4
— AM 미적재
457
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 43건 중 25건 일치 / 18건 불일치 — 일치도 58.1%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A617T Benign 0.089 benign ✓ 해석 →
A634V Pathogenic/Likely pathogenic 0.315 benign ⚠ 해석 →
C163* Pathogenic — 미적재 해석 →
C22* Pathogenic — 미적재 해석 →
C28* Pathogenic — 미적재 해석 →
C695* Pathogenic — 미적재 해석 →
D221G Conflicting classifications of pathogeni 0.960 pathogenic 해석 →
D244G Likely benign 0.321 benign ✓ 해석 →
D254N Conflicting classifications of pathogeni 0.960 pathogenic 해석 →
D254Y Pathogenic 0.989 pathogenic ✓ 해석 →
D400N Conflicting classifications of pathogeni 0.942 pathogenic 해석 →
D538V Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
D676E Uncertain significance 0.225 benign 해석 →
E185* Pathogenic — 미적재 해석 →
E210* Pathogenic — 미적재 해석 →
E24* Pathogenic — 미적재 해석 →
E243* Pathogenic — 미적재 해석 →
E26* Pathogenic — 미적재 해석 →
E261* Pathogenic — 미적재 해석 →
E265* Pathogenic — 미적재 해석 →
E273* Pathogenic — 미적재 해석 →
E336D Likely pathogenic 0.921 pathogenic ✓ 해석 →
E35* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E353K Likely pathogenic 0.095 benign ⚠ 해석 →
E386* Pathogenic — 미적재 해석 →
E388* Pathogenic — 미적재 해석 →
E410* Pathogenic — 미적재 해석 →
E463* Pathogenic — 미적재 해석 →
E463* Pathogenic — 미적재 해석 →
E47* Pathogenic — 미적재 해석 →
E494* Pathogenic — 미적재 해석 →
E497* Pathogenic — 미적재 해석 →
E497K Uncertain significance 0.843 pathogenic 해석 →
E534* Pathogenic — 미적재 해석 →
E547* Pathogenic — 미적재 해석 →
E551* Pathogenic — 미적재 해석 →
E554* Pathogenic — 미적재 해석 →
E58* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E596* Pathogenic — 미적재 해석 →
E648* Pathogenic — 미적재 해석 →
E702* Pathogenic — 미적재 해석 →
E757K Conflicting classifications of pathogeni 0.938 pathogenic 해석 →
E758* Pathogenic — 미적재 해석 →
E758G Conflicting classifications of pathogeni 0.957 pathogenic 해석 →
E758K Likely pathogenic 0.914 pathogenic ✓ 해석 →
E762* Pathogenic — 미적재 해석 →
E763* Pathogenic — 미적재 해석 →
E806* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E836* Pathogenic — 미적재 해석 →
F602* Pathogenic — 미적재 해석 →
G196* Pathogenic — 미적재 해석 →
G212* Pathogenic — 미적재 해석 →
G212V Uncertain significance 0.997 pathogenic 해석 →
G239R Pathogenic 0.919 pathogenic ✓ 해석 →
G278R Pathogenic 0.872 pathogenic ✓ 해석 →
G324* Pathogenic — 미적재 해석 →
G421* Pathogenic — 미적재 해석 →
G571S Likely pathogenic 0.217 benign ⚠ 해석 →
G759* Pathogenic — 미적재 해석 →
G759A Conflicting classifications of pathogeni 0.905 pathogenic 해석 →
G808* Pathogenic — 미적재 해석 →
K113* Pathogenic — 미적재 해석 →
K153* Pathogenic — 미적재 해석 →
K173* Pathogenic — 미적재 해석 →
K314* Pathogenic — 미적재 해석 →
K381* Pathogenic — 미적재 해석 →
K397* Pathogenic — 미적재 해석 →
K437* Pathogenic — 미적재 해석 →
K440N Likely pathogenic 0.516 ambiguous 해석 →
K668* Pathogenic — 미적재 해석 →
K816* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
L355* Pathogenic — 미적재 해석 →
L711V Likely benign 0.160 benign ✓ 해석 →
L728* Pathogenic — 미적재 해석 →
L741* Pathogenic — 미적재 해석 →
L741* Pathogenic — 미적재 해석 →
L769* Pathogenic — 미적재 해석 →
L872P Conflicting classifications of pathogeni 0.991 pathogenic 해석 →
M1I Pathogenic 0.312 benign ⚠ 해석 →
M1K Pathogenic 0.293 benign ⚠ 해석 →
M1L Pathogenic/Likely pathogenic 0.127 benign ⚠ 해석 →
M1R Pathogenic 0.203 benign ⚠ 해석 →
M1T Pathogenic 0.243 benign ⚠ 해석 →
M1V Pathogenic 0.112 benign ⚠ 해석 →
N256K Likely pathogenic 0.997 pathogenic ✓ 해석 →
N315S Likely pathogenic 0.091 benign ⚠ 해석 →
N432K Likely benign 0.796 pathogenic ⚠ 해석 →
N589I Likely pathogenic 0.986 pathogenic ✓ 해석 →
P373L Likely benign 0.883 pathogenic ⚠ 해석 →
P593S Conflicting classifications of pathogeni 0.980 pathogenic 해석 →
Q129* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q16* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q16H Conflicting classifications of pathogeni 0.277 benign 해석 →
Q177* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q195* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q23* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q255* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q307* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q346* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q351* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q383* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q422* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q448* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q503* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q511* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q519* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q610* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q64* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q641* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q647* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q677* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q699* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q706* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q765* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q771* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q95* Pathogenic — 미적재 해석 →
R335* Pathogenic — 미적재 해석 →
R598* Pathogenic — 미적재 해석 →
R63* Pathogenic — 미적재 해석 →
R732Q Pathogenic 0.142 benign ⚠ 해석 →
R732W Conflicting classifications of pathogeni 0.249 benign 해석 →
R734* Pathogenic — 미적재 해석 →
R74* Pathogenic — 미적재 해석 →
R749W Uncertain significance 0.664 pathogenic 해석 →
S236* Pathogenic — 미적재 해석 →
S236* Pathogenic — 미적재 해석 →
S337F Pathogenic 0.223 benign ⚠ 해석 →
S838G Likely benign 0.098 benign ✓ 해석 →
S9* Pathogenic — 미적재 해석 →
T217K Conflicting classifications of pathogeni 0.626 pathogenic 해석 →
T251M Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
T340A Benign 0.081 benign ✓ 해석 →
T560R Pathogenic 0.138 benign ⚠ 해석 →
T568R Likely pathogenic 0.133 benign ⚠ 해석 →
V55M Conflicting classifications of pathogeni 0.611 pathogenic 해석 →
V832M Benign 0.929 pathogenic ⚠ 해석 →
W103* Pathogenic — 미적재 해석 →
W103* Pathogenic — 미적재 해석 →
W156* Pathogenic — 미적재 해석 →
W156* Pathogenic — 미적재 해석 →
W156* Pathogenic — 미적재 해석 →
W156C Likely pathogenic 0.999 pathogenic ✓ 해석 →
W20* Pathogenic — 미적재 해석 →
W20* Pathogenic — 미적재 해석 →
W213* Pathogenic — 미적재 해석 →
W213* Pathogenic — 미적재 해석 →
W4* Pathogenic — 미적재 해석 →
W4* Pathogenic — 미적재 해석 →
W409* Pathogenic — 미적재 해석 →
W409* Pathogenic — 미적재 해석 →
W526* Pathogenic — 미적재 해석 →
W526* Pathogenic — 미적재 해석 →
W532* Pathogenic — 미적재 해석 →
W638* Pathogenic — 미적재 해석 →
W638* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y101* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y101* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y107* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y190* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y190* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y228* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y296* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y296* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y302* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y341* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y450* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y523* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y523* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y561* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y642* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y663* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y753* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y754* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y755* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y797* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y827* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y835* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
*883L Uncertain significance — 미적재 해석 →
*883L Uncertain significance — 미적재 해석 →
*883Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
*883W Uncertain significance — 미적재 해석 →
*883Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
A102D Uncertain significance 0.939 pathogenic 해석 →
A102G Uncertain significance 0.208 benign 해석 →
A102S Conflicting classifications of pathogeni 0.144 benign 해석 →
A102T Benign 0.165 benign ✓ 해석 →
A102V Uncertain significance 0.364 ambiguous 해석 →
A10E Conflicting classifications of pathogeni 0.418 ambiguous 해석 →
A10P Uncertain significance 0.144 benign 해석 →
A10T Conflicting classifications of pathogeni 0.116 benign 해석 →
A10V Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
A130D Conflicting classifications of pathogeni 0.063 benign 해석 →
A130G Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
A130P Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
A130T Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
A130V Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
A137E Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
A137G Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
A137P Conflicting classifications of pathogeni 0.072 benign 해석 →
A137R Uncertain significance 0.139 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.