ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

BRCA2: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
39
✓ 둘 다 양성
3
⚠ CV=병원성 / AM=양성
8
⚠ CV=양성 / AM=병원성
1
— AM 미적재
449
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 51건 중 42건 일치 / 9건 불일치 — 일치도 82.4%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A1725* Pathogenic — 미적재 해석 →
A2231* Pathogenic — 미적재 해석 →
A2603P Likely pathogenic 0.986 pathogenic ✓ 해석 →
A2730P Likely pathogenic 0.965 pathogenic ✓ 해석 →
A2730T Uncertain significance 0.166 benign 해석 →
A2780D Likely pathogenic 0.939 pathogenic ✓ 해석 →
A2911E Uncertain significance 0.317 benign 해석 →
A2951S Likely benign 0.193 benign ✓ 해석 →
A2951T Benign 0.147 benign ✓ 해석 →
A3028P Pathogenic/Likely pathogenic 0.662 pathogenic ✓ 해석 →
A3122P Likely pathogenic 0.958 pathogenic ✓ 해석 →
A622* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
A938P Pathogenic 0.154 benign ⚠ 해석 →
C1159* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1200* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C1265* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1290* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1290* Pathogenic — 미적재 해석 →
C132* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1365* Pathogenic — 미적재 해석 →
C138* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C1399* Pathogenic — 미적재 해석 →
C148* Pathogenic — 미적재 해석 →
C161* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1654* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1675* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1809* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1820* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1885* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1893* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1913* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1948* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1958* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1960* Pathogenic — 미적재 해석 →
C1975* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2117* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2256* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2422* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2473* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C2549* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2636* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2689* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2765* Pathogenic — 미적재 해석 →
C2817* Pathogenic — 미적재 해석 →
C3069* Pathogenic — 미적재 해석 →
C3097* Pathogenic — 미적재 해석 →
C3173* Pathogenic — 미적재 해석 →
C3233* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C3253* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C341* Pathogenic — 미적재 해석 →
C393* Pathogenic — 미적재 해석 →
C419* Pathogenic — 미적재 해석 →
C480* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C554* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C616* Pathogenic — 미적재 해석 →
C711* Pathogenic — 미적재 해석 →
C717* Pathogenic — 미적재 해석 →
C738* Pathogenic — 미적재 해석 →
C822* Pathogenic — 미적재 해석 →
C916* Pathogenic — 미적재 해석 →
D1451* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
D1469* Pathogenic — 미적재 해석 →
D1547* Pathogenic — 미적재 해석 →
D156* Pathogenic — 미적재 해석 →
D1618* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
D189G Conflicting classifications of pathogeni 0.881 pathogenic 해석 →
D191G Conflicting classifications of pathogeni 0.371 ambiguous 해석 →
D191V Conflicting classifications of pathogeni 0.483 ambiguous 해석 →
D2110* Pathogenic — 미적재 해석 →
D23N Uncertain significance 0.335 benign 해석 →
D23Y Pathogenic/Likely pathogenic 0.523 ambiguous 해석 →
D2438* Pathogenic — 미적재 해석 →
D244* Pathogenic — 미적재 해석 →
D2489* Pathogenic — 미적재 해석 →
D2611G Conflicting classifications of pathogeni 0.843 pathogenic 해석 →
D2661V Conflicting classifications of pathogeni 0.940 pathogenic 해석 →
D2665* Pathogenic — 미적재 해석 →
D2679Y Uncertain significance 0.877 pathogenic 해석 →
D2723A Pathogenic 0.971 pathogenic ✓ 해석 →
D2723E Conflicting classifications of pathogeni 0.961 pathogenic 해석 →
D2723G Pathogenic 0.951 pathogenic ✓ 해석 →
D2723H Pathogenic 0.987 pathogenic ✓ 해석 →
D2723N Conflicting classifications of pathogeni 0.821 pathogenic 해석 →
D2723V Pathogenic/Likely pathogenic 0.982 pathogenic ✓ 해석 →
D2733V Conflicting classifications of pathogeni 0.903 pathogenic 해석 →
D2819G Conflicting classifications of pathogeni 0.693 pathogenic 해석 →
D2819V Conflicting classifications of pathogeni 0.678 pathogenic 해석 →
D2983V Conflicting classifications of pathogeni 0.119 benign 해석 →
D3073G Conflicting classifications of pathogeni 0.941 pathogenic 해석 →
D3073Y Conflicting classifications of pathogeni 0.896 pathogenic 해석 →
D3095E Pathogenic 0.837 pathogenic ✓ 해석 →
D3095E Pathogenic/Likely pathogenic 0.837 pathogenic ✓ 해석 →
D3095G Conflicting classifications of pathogeni 0.692 pathogenic 해석 →
D3095V Conflicting classifications of pathogeni 0.889 pathogenic 해석 →
D750* Pathogenic — 미적재 해석 →
D752* Pathogenic — 미적재 해석 →
D935* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1016* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1021* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1035* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1036* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1046* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1110* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1113* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1113* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1120* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1126* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1143* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1146* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1157* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1157* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1158* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1183* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1211* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1213* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1250* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1276* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1285* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1299* Pathogenic — 미적재 해석 →
E13* Pathogenic — 미적재 해석 →
E13* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1308* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1320* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1335* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1353* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1375* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1382* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1391* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1407* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1415* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1422* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1422* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1441* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1455* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1456* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1465* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1481* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1482* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1511* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1514* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1518* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1537* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1550* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1577* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1581* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1581* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1608* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1641* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1646* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1688* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1695* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1703* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1726* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1734* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1755* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1773* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1806* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1812* Pathogenic — 미적재 해석 →
E182* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1838* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1838* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1857* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1876* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1879* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1912* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1927* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1928* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1940* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E1953* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2004* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2020* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2028* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2029* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2070* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2082* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2121* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2129* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2139* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E215* Pathogenic — 미적재 해석 →
E218* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2183* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2198* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2210* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2220* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2226* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2229* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2236* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2239* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2261* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2298* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2301* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2328* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2340* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2355* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2364* Pathogenic — 미적재 해석 →
E238* Pathogenic — 미적재 해석 →
E238* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2391* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2420* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2430* Pathogenic — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.